Conheça o Teste da Bochechinha e sua importância 

Quando o bebê nasce é necessário realizar algumas triagens neonatais ainda nos seus primeiros dias de vida, como o teste do pezinho. As triagens neonatais são as melhores aliadas quando o assunto é fazer um diagnóstico de diversas doenças congênitas, sintomáticas e assintomáticas, a tempo de interferir no curso da doença quando houver, permitindo a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença. 

O teste da bochechinha surgiu como um complemento do teste do pezinho e é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada desde o primeiro dia de vida da criança. Essa detecção no DNA busca alguma alteração que pode se transformar em doença. Esse exame  é capaz de identificar cerca de 340 doenças e é uma ação preventiva necessária que ajuda no bom desenvolvimento dos recém-nascidos. 

Tipos de doenças analisadas no Teste da Bochechinha

Ele é um exame que permite verificar vários grupos distintos de doenças, entre elas neurológicas, imunológicas, hematológicas, hepáticas, endócrinas e renais. 

A Síndrome de Bartter, uma doença rara que gera desregulação nos rins e desidratação, além de identificar a possibilidade de a criança ter algum dos tipos de diabetes, hipoglicemia, hipotireodismo e raquitismo que são problemas renais sérios, e pode ser detectada no teste da bochechinha.

É possível também verificar a incidência de erros inatos do metabolismo, deficiências quanto às vitaminas e minerais, neoplasias e casos de surdez. 

O Teste da Bochechinha analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível, incluindo a grande maioria das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e AGAMA.*

* O Teste da Bochechinha não analisa doenças de causa não genética avaliadas nos testes tradicionais, como Toxoplasmose congênita.

Como é feita a coleta e análise dos resultados? 

O Teste da Bochechinha é feito a partir de uma amostra coletada da mucosa bucal (parte interna da bochecha) com o auxílio de um cotonete estéril (swab). A coleta pode ser feita em casa, no consultório, ou na maternidade.

Não há riscos para o bebê, mas recomenda-se que não dê leite, chupetas ou brinquedos que a criança leve à boca até 30 minutos antes da coleta, pois isso pode interferir no resultado. 

O teste é recomendado para crianças assintomáticas de até 1 ano de idade, pois as doenças analisadas no teste se manifestam nos primeiros meses de vida. Não existe a necessidade de um pedido médico para realizar o teste, mas é de suma importância que haja uma conversa com o pediatra de seu bebe sobre o interesse na realização, afinal é ele quem acompanhará toda infância de seu filho. 

Quais são os benefícios da triagem neonatal genética?

Os exames de triagem neonatal tem como objetivo identificar doenças que podem se desenvolver nos primeiros meses ou anos de vida das crianças. São feitos de maneira preventiva e permitem iniciar o tratamento da doença o mais cedo possível, evitando as sequelas mais graves, ou até o aparecimento dos sintomas. A Triagem Neonatal Genética tem capacidade de identificar um grande número de doenças, contribuindo ainda mais com o cuidado neonatal e pediátrico.

Teste do pezinho e teste da bochechinha 

Mesmo que o teste da bochechinha cubra uma grande lista de possíveis doenças a serem diagnosticadas, ele não substitui o teste do pezinho, além de ser obrigatório. O teste da Bochechinha é complementar ao Teste do Pezinho. Atualmente o Teste do Pezinho Básico tria 6 doenças na maioria dos estados brasileiros. Mesmo após a sua ampliação, agendada para se iniciar em 2022, o teste irá analisar cerca de 50 doenças. O Teste da Bochechinha identifica mais de 340 doenças genéticas, complementando o leque da triagem.

O Teste do Pezinho identifica doenças não genéticas que não são avaliadas no Teste da Bochechinha, por isso um teste não substitui o outro, mas sim, se complementam.

Com o Laborali você agenda o teste do pezinho e da bochechinha e realiza no conforto da sua casa nos primeiros dias de vida do seu bebê. Entre em contato com nossa equipe, tire suas dúvidas e contrate.