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Prevenir é melhor do que remediar. Esse ditado é conhecido por muitos de nós, e sendo assim, todos deveríamos definir nossas escolhas e ações a fim de evitar doenças e manter a saúde. Mas nem tudo está sob nosso controle. Somos uma complexa interação entre o que herdamos geneticamente dos nossos antepassados, nosso estilo e escolhas de vida e também fatores ambientais, do meio em que estamos inseridos.
Percebe-se que o número de combinações possíveis entre esses três elementos que nos formam é infinito, não é? De fato, se considerarmos, por exemplo, somente as nossas escolhas e hábitos, como nossa alimentação, praticarmos ou não atividade física, se somos mais calmos ou estressados, consumimos algum tipo de droga lícita ou ilícita, se temos vida social saudável, se temos ou não momentos de lazer, se nosso sono é regular e de qualidade, se nos expomos ao sol diariamente ou não, entre milhares de outras possibilidades e graus, temos algum controle sobre o que afeta nossa saúde.
Se considerarmos fatores externos, como a poluição do ar e da água, a violência e insegurança, uma pandemia de covid ou o ápice de uma guerra, por exemplo, entramos em um conjunto de fatores que transbordam nosso controle, mas que afetam direta ou indiretamente nosso bem estar físico e mental. Por fim há nossa herança genética, fruto das inúmeras combinações de genes dos nossos antepassados.
É uma herança carregada de história e sobre a qual não temos poder de modificação. Mas calma, a ciência tem aberto enormes horizontes na genética, nos trazendo novos pontos de vista a respeito dessas valiosas informações que carregamos nas nossas células e como isso pode contribuir com a nossa saúde.
Foi no final da década de 1980 que idealizou-se o Projeto Genoma Humano (PGH), tendo por objetivo descrever todos os genes que compõem os 23 pares de cromossomos que nós, humanos, carregamos dentro de cada uma de nossas células.
Genes são como códigos de produção de proteínas, e a combinação deles contém as informações para o desenvolvimento do organismo, da sua anatomia, fisiologia e bioquímica.
Cada gene é formado por um conjunto de “letras” (os nucleotídeos) e foi para a caracterização de cada uma dessas letras e suas funções, que o consórcio internacional idealizado por Watson e Crick debruçou seus estudos até a conclusão do mapeamento em 2003.
Os ganhos deste estudo para a sociedade foram e continuam sendo muito importantes. A tecnologia desenvolvida para o PGH passou a ser utilizada também para o mapeamento do genoma de outras espécies de seres vivos. Pela comparação do genoma de diferentes espécies e de indivíduos diferentes da mesma espécie, foi possível entrarmos numa nova era do conhecimento sobre a evolução e as heranças genéticas.
Hoje, através do mapeamento genético e das bases de dados genômicos internacionais, podemos conhecer nossas origens ancestrais e também descobrir quão próxima, evolutivamente, a espécie humana é dos chimpanzés, por exemplo.
No campo da medicina os avanços não param. O sequenciamento do genoma permitiu que a comunidade científica desvendasse a origem de muitas doenças relacionadas à expressão dos genes. Também tornou possível o desenvolvimento de medicamentos que atuam em genes causadores de doenças, como a atrofia muscular espinhal (AME).
Hoje estamos na era da medicina preventiva baseada na interpretação dos dados genéticos e dos tratamentos personalizados, e esse é só o começo da era genômica, que tem apenas 19 anos.
Descobrir a posição dos genes e a sua composição são fatores benéficos para diagnóstico e cura de doenças hereditárias, que de alguma forma estão em nosso DNA, e saber como trabalhar a partir delas para obter mais saúde e qualidade de vida. Esse é um grande passo da medicina preventiva moderna.
Muitas doenças têm sido estudadas a fim de se obter o conhecimento acerca de suas causas, predisposições, fatores desencadeantes e formas de prevenção e tratamento. É o caso de muitos cânceres de origem genética, por exemplo.
Saber quais genes estão relacionados a uma maior predisposição ao desenvolvimento do câncer de mama, permite que as mulheres possam realizar um acompanhamento mais direcionado e efetivo sobre sua saúde mamária.
Descobrir que possui genes predisponentes ao desenvolvimento do câncer de pulmão, pode ser um elemento chave para que uma pessoa decididamente não adquira hábitos prejudiciais à saúde pulmonar, como o tabagismo.
Isso não quer dizer que as pessoas que não possuem os genes relacionados a essas doenças não precisem se preocupar com exames preventivos ou com os produtos que consomem. Lembremos que os genes são apenas um dos elementos dessa tríade que compõem nossa saúde.
Uma mulher sem os genes relacionados ao câncer de mama ainda pode desenvolvê-lo devido a fatores internos – do próprio corpo e estilo de vida – e a fatores ambientais. Sendo assim, toda mulher deve manter o acompanhamento médico, conforme recomendado, para prevenção da doença.
Da mesma forma, um tabagista sem herança genética pode desenvolver cânceres se mantiver este hábito por muitos anos. Não podemos esquecer jamais de interpretar doenças como resultado de determinantes multifatoriais.
A cada ano que passa novas doenças são sequenciadas e entram nas bases de dados genômicos para este tipo de análise.
Hoje é possível obter informação sobre o risco de desenvolver doenças como cânceres mama ou próstata, doenças cardiovasculares, alterações imunológicas, neurológicas como autismo, alterações metabólicas como diabetes, doenças recessivas como fibrose cística, entre outras.
Além destas, o mapeamento genético pode gerar uma análise de resposta individual a medicamentos, o que é conhecido como farmacogenética. Através dela, podem ser traçadas estratégias mais eficazes para o tratamento de patologias, diante da análise de quais drogas seriam melhor metabolizadas e promoveriam melhor resposta em cada paciente.
Os olhares de pesquisadores também têm sido direcionados à análise do genoma da população brasileira, considerando a intensa miscigenação existente no país. Esse cuidado serve para que não sejam usados unicamente padrões europeus ou norte-americanos para interpretar dados genômicos de uma população cujo DNA é tão miscigenado.
Ainda mais específico que outros exames clínicos e laboratoriais, o teste genético precisa ser interpretado por um geneticista.
Somente um profissional qualificado poderá ler as informações contidas no genoma e identificar a presença ou não de genes relacionados a doenças. Além disso, saberá orientar o paciente quanto ao risco ou probabilidade de desenvolver a doença.
E o mais importante, o médico geneticista poderá construir uma abordagem terapêutica personalizada e adaptada a cada paciente.
Poderá indicar a necessidade de mudanças de hábitos, de acompanhamento preventivo regular, do uso de medicações específicas, e também orientar o paciente sobre as características e progressões esperadas da doença caso ela já tenha se manifestado.
Outra possibilidade muito importante dada pelos mapeamentos genéticos está relacionada ao planejamento familiar. Em posse dos mapas, o casal poderá fazer um aconselhamento genético e entender a probabilidade de que seus filhos herdem doenças importantes, sobretudo as de caráter recessivo.
Também atua na confirmação de diagnósticos incertos, melhorando a qualidade terapêutica oferecida aos pacientes.
Lembrando que em todos os casos, é saber que mapeamento genético não é sentença. Ele indica predisposições a doenças ou confirma diagnósticos de doenças instaladas, para que possamos fazer melhores escolhas e adaptações de estilo de vida, com o objetivo de alcançarmos máxima saúde e qualidade de vida.
O Laborali faz a coleta de exames para realização de mapeamento genético, dando a você a oportunidade de obter maior clareza e consciência sobre como cuidar da sua saúde. Acesse nosso site para saber mais!
Referências utilizadas:
Mapeamento genético detecta doenças, mas deve ser feito junto com aconselhamento profissional
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